“去年一共篩查出53名遺傳病孩子。”1月30日，記者從市婦兒醫(yī)院了解到，去年，醫(yī)院對全市出生的8萬余新生兒進行了疾病篩查，其中53名新生兒查出問題。這些問題孩子中患苯丙酮尿癥的有 11例，先天性甲狀腺功能低下的33例 。而從去年“十一”起，本市對新生兒的篩查增加了先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥兩個項目，截止到2010年年底，這兩項共篩查出9名問題寶寶。目前篩查出的這53名新生兒已經(jīng)全部接受治療。

　　甲狀腺低下女孩不長個

　　“醫(yī)生，我們家孩子吃得不錯，怎么就是不長個呢？”近日，市民楊女士帶著孩子來到市婦兒醫(yī)院兒保科，楊女士說，她女兒15歲了，但是跟同齡孩子比起來，要比別的孩子矮半頭，他們擔心孩子長不高，就給孩子買了不少補品，吃了之后仍然沒有效果，于是她便趁著孩子放假帶孩子到醫(yī)院做個檢查。

　　聽完楊女士的話后，醫(yī)生給這名女孩測量了身高，她身高只有1.36米，而這個年齡段的孩子平均身高在1.5米左右。“這個孩子有可能是甲狀腺低下。”醫(yī)生看了看孩子說，孩子肚子有些大，而且體型偏胖，一看就是黏液性水腫面容，而這是甲狀腺低下患者的癥狀。隨后，醫(yī)生讓孩子去做了相應的檢查，檢查結(jié)果出來后，果不其然，這個孩子確實患有先天性甲狀腺功能低下癥。“發(fā)現(xiàn)得太晚了，已經(jīng)錯過了最佳的治療時機，即便是用藥后，也不會再長很多了。”醫(yī)生有些惋惜地說。

　　問題寶寶去年篩出53名

　　“這個孩子就是因為沒有做過篩查，所以出現(xiàn)了這種問題。”市婦兒醫(yī)院兒保科副主任醫(yī)師張立琴介紹說，如果早期篩查出來的話，就不會出現(xiàn)這種結(jié)果了。

　　據(jù)介紹，為了減少新生兒的出生殘疾率，1996年市婦兒醫(yī)院成立了全市唯一一家新生兒篩查中心，進行新生兒疾病篩查工作，主要就是篩查先天性甲狀腺功能低下癥和苯丙酮尿癥，到目前為止已經(jīng)對百萬名新生兒進行了篩查，一共確診了552例“缺陷寶寶”，其中先天性甲狀腺功能低下的449例，患苯丙酮尿癥的有103例。而去年一年，他們對全市出生的8萬余名新生兒進行了篩查，其中先天性甲狀腺功能低下癥33例，篩查出苯丙酮尿癥11例 。

　　另外，為了預防女孩男性化以及溶血的發(fā)生，從去年10月1日起，醫(yī)院新增加了先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的篩查，截至去年年底，一共篩查了兩萬名左右的新生兒，其中篩查出先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥2例，葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥7例。

　　家長一定要配合治療

　　張立琴介紹說，由于這兩種病都是先天性的，所以根本無法預防，只能提早發(fā)現(xiàn)治療，而且治療得越早效果越好。張立琴稱，先天性甲狀腺功能低下的小患者，需要從小用甲狀腺粉治療。患有苯丙酮尿癥的患兒則要控制飲食，不能吃蛋白質(zhì)含量高的食物。而患有先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的，如果早期發(fā)現(xiàn)的話，孩子可以通過終身服藥改變癥狀。另外，由于患有葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的患兒臨床表現(xiàn)出跟一般溶血性貧血大致相同的癥狀 ，如果平時注意的話，就不會有危險。

　　“去年篩查出來的這些孩子目前全部回到了醫(yī)院接受治療。”張立琴稱，他們篩查出“問題”寶寶后，會及時通知家長，讓孩子接受治療，目前這些家長都很配合，但是有些家長堅持不住。張立琴舉例說，有個患有先天性甲狀腺功能低下癥的兒童，已經(jīng)持續(xù)治療了三年，這三年中孩子發(fā)育得一直不錯，但是后來到醫(yī)院檢查的時候，孩子胖了6斤，經(jīng)過詢問原來孩子的母親覺得孩子沒啥問題就給孩子停了三個月的藥，導致孩子出現(xiàn)病癥。

　　“篩查出的這些孩子，家長一定要堅持治療。”張立琴稱，像苯丙酮尿癥的患兒要是停藥的話，會影響到智力發(fā)育。 記者 韋麗麗 （來源：半島網(wǎng)-半島都市報）